Εξωσωματική γονιμοποίηση: Που οφείλεται το χαμηλό ποσοστό επιτυχίας

Μία μελέτη δίνει απαντήσεις για τα σχετικά χαμηλά ποοοστά της εξωσωματικής γονιμοποίησης. 

Πέρασαν σχεδόν 44 χρόνια από την πρώτη εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), η οποία πραγματοποιήθηκε το 1978 στο Λανκασιρ της Αγγλίας. Έκτοτε, πάνω από 8 εκατομμύρια βρέφη έχουν γεννηθεί παγκοσμίως χάρη στην τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η εξωσωματική.

Παρά την αυξανόμενη χρήση της όμως, το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης παραμένει σχετικά χαμηλά, γύρω στο 30%. Αυτό οφείλεται σε διάφορους λόγους. Σε μία πρόσφατη μελέτη, οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι αυτό οφείλεται εν μέρει σε πολλές δυσμενείς γενετικές αλλαγές που κουβαλάμε στο DNA μας.

Περισσότερες μεταλλάξεις όσο μεγαλώνουμε

Οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν όταν οι μεταλλάξεις στα γονίδιά μας αντικαθιστούν, εισέρχονται, ή διαγράφουν κομμάτια του DNA. Περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις συμβαίνουν τώρα σε ανθρώπους επειδή κάνουν παιδιά σε μεγαλύτερη ηλικία. Καθώς μεγαλώνουμε περισσότερες μεταλλάξεις είναι πιθανότερο να συσσωρευτούν – κάτι που σημαίνει ότι οι πιο ηλικιωμένοι γονείς είναι πιο πιθανό να περάσουν γενετικές μεταλλάξεις στα παιδιά τους σε σχέση με τους νεότερους γονείς. Οι μεταλλάξεις προκαλούνται επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες (όπως η υπεριώδης ακτινοβολία του ήλιου) ή επιλογές τρόπου ζωής (για παράδειγμα, το κάπνισμα).

Όλες οι γενετικές αλλαγές που κληρονομούμε ή αναπτύσσουμε κατά τη διάρκεια της ζωής μας, συνιστούν αυτο που ονομάζουμε γενετικό φορτίο. Αυτό το γενετικό φορτίο μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα μας για αναπαραγωγή. Όπως δείχνει η μελέτη, αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα αναπαραγωγής μας με μεθόδους, όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση.

Μερικές μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς

Οι γενετικές μεταλλάξεις καθιστούν δυνατή την εξέλιξη. Παρέχουν το νέο υλικό για τη φυσική επιλογή που επιτρέπει στα είδη να προσαρμοστούν και να εξελιχθούν. Ενώ οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση, ορισμένες είναι ελαφρώς επιβλαβείς. Τέτοιες επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν διαβήτη ή καρκίνο του μαστού , για παράδειγμα – ή μπορεί να διαταράξουν την υγιή ανάπτυξη ενός εμβρύου.

Το ανθρώπινο DNA φέρει περισσότερες από 1.000 επιβλαβείς μεταλλάξεις , οι περισσότερες από τις οποίες συνέβησαν πολλές γενιές πριν. Ωστόσο, παρόλο που είναι επιβλαβείς, δεν έχουν (ακόμα) αφαιρεθεί, γιατί η φυσική επιλογή είναι μια πολύ αργή διαδικασία.

Εκτός από τον μεγάλο αριθμό παλιών μεταλλάξεων, νέες μεταλλάξεις εισέρχονται επίσης στον πληθυσμό σε κάθε γενιά. Κατά μέσο όρο, κάθε άτομο αποκτά περίπου 70 νέες μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της ζωής του. Αλλά επειδή ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, πρέπει να αφαιρεθούν με φυσική επιλογή, έτσι ώστε να μην περάσουν στους μελλοντικούς απογόνους. Μία από τις πιο σημαντικές φορές που συμβαίνει αυτό είναι κατά τη διάρκεια της φυσικής σύλληψης.

Στη φυσική σύλληψη, το γενετικό φορτίο εκκαθαρίζεται καλύτερα

Όταν ένα παιδί συλλαμβάνεται φυσικά, το σώμα έχει πολλούς μηχανισμούς για να αφαιρέσει μερικές από αυτές τις επιβλαβείς μεταλλάξεις.

Για παράδειγμα, το γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα είναι σχεδιασμένο με τέτοιο τρόπο ώστε μόνο τα πιο κατάλληλα σπερματοζωάρια μπορούν να φτάσουν στο ωάριο για γονιμοποίηση. Αν και τα στοιχεία είναι ελάχιστα, μελέτες σε ζώα υποδεικνύουν ότι το σπέρμα που φτάνει στη θέση γονιμοποίησης έχει καλύτερη ποιότητα DNA και δυνητικά λιγότερες μεταλλάξεις .

Τα ώριμα ωάρια υποβάλλονται επίσης σε ένα είδος ποιοτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Αυτό βοηθά επίσης στην εκκαθάριση μέρους του γενετικού φορτίου. Το στάδιο της εμφύτευσης (όπου ένα γονιμοποιημένο έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της μητέρας) είναι επίσης σημαντικό, καθώς πολλά έμβρυα με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες τείνουν να χάνονται φυσικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η εξωσωματική δεν αφαιρεί το ίδιο καλά τις επιβλαβείς μεταλλάξεις

Ωστόσο, η εξωσωματική γονιμοποίηση παρακάμπτει ορισμένους από αυτούς τους φυσικούς μηχανισμούς. Κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, συλλέγονται πολλαπλά ωάρια από τις ωοθήκες της γυναίκας και γονιμοποιούνται με σπέρμα σε εργαστήριο. Αφού γονιμοποιηθούν, τα έμβρυα επιστρέφουν στη μήτρα. Αυτό μειώνει την ευκαιρία για φυσική επιλογή, η οποία μπορεί επομένως να κάνει την εξωσωματική γονιμοποίηση λιγότερο αποτελεσματική στη μείωση του γενετικού φορτίου. Αυτό θα μπορούσε δυνητικά να αυξήσει την πιθανότητα να μεταδοθούν επιβλαβείς παραλλαγές γονιδίων στην επόμενη γενιά.

Έτσι, το γενετικό φορτίο έχει δύο μεγάλες επιπτώσεις στην ανθρώπινη αναπαραγωγή. Πρώτον, το γενετικό φορτίο των γονέων επηρεάζει την ικανότητά τους να αναπαράγονται με επιτυχία. Αυτό ισχύει τόσο για τη φυσική σύλληψη, όσο και για την εξωσωματική γονιμοποίηση. Δεύτερον, χαλαρώνοντας τη φυσική επιλογή, η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να αφήσει περισσότερες μεταλλάξεις να γλιστρήσουν μέσα από το δίχτυ. Ως εκ τούτου, θα μπορούσε να αυξήσει αργά το γενετικό μας φορτίο στη μελλοντική γενιά. Μπορεί όμως να υπάρξει λύση.