18 παιδιά γεννήθηκαν στην Ελλάδα από τον Δανό δότη με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής εξέδωσε οδηγίες για την ενημέρωση των οικογενειών που έλαβαν γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.
Ανησυχία σε πολλές χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, έχει προκαλέσει η αποκάλυψη ότι δότης σπέρματος στη Δανία ήταν εν αγνοία του φορέας σοβαρής γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Σύμφωνα με έρευνα 14 δημοσιογραφικών οργανισμών, από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, ορισμένα από τα οποία έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους.
Στη χώρα μας, επτά Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής φέρεται να προμηθεύτηκαν δείγματα από τον Δανό δότη. Έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με όριο σύμφωνα με την νομοθεσία τις 12 οικογένειες. Άρα στην Ελλάδα δεν έχει ξεπεραστεί το όριο σύμφωνα με την Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, η οποία εξέδωσε οδηγίες, ζητώντας από τις Μονάδες να ενημερώσουν τις οικογένειες και να παραπέμπουν τα παιδιά σε γενετιστή για συμβουλευτική και γονιδιακό έλεγχο, ώστε να διαπιστωθεί αν φέρουν τη μετάλλαξη.
Οι οδηγίες της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.
Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
Πηγή: oloygeia.gr