Τέρμα στη «διαγνωστική Οδύσσεια» παιδιών με σπάνιες νόσους βάζουν επιστήμονες στην Πάτρα

Δωρεάν διάγνωση σπάνιων νοσημάτων σε παιδιά προσφέρει το Ινστιτούτο Ιατρικής Ακριβείας του Πανεπιστημίου Πατρών. Ενδιαφερόμενοι φορείς υγείας ή θεράποντες ιατροί μπορούν να εντάξουν ασθενείς τους στο πρόγραμμα.

Μια παγκόσμια κοινότητα περίπου 300 εκατομμυρίων ανθρώπων υπολογίζεται ότι ζει σήμερα με ένα σπάνιο νόσημα. Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, οι περίπου 6.500-8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιες νόσοι πλήττουν, με βάση εμπειρικές μελέτες, 37 εκατομμύρια άτομα του ευρωπαϊκού πληθυσμού. Στην Ελλάδα τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται περίπου σε 600.000. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και εκδηλώνονται συνηθέστερα κατά την παιδική ηλικία. Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι.

Το κακό είναι ότι στις περισσότερες των περιπτώσεων τα άτομα υποβάλλονται σε μια «διαγνωστική Οδύσσεια», καθώς τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα ως σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η φαρμακευτική τους αντιμετώπιση και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες. Δυστυχώς, οι σπάνιες ασθένειες ανιχνεύονται κατά μέσο όρο 6 χρόνια μετά από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και σε ποσοστό περίπου 40%, η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη. Τα πράγματα γίνονται πιο δύσκολα ειδικότερα για άτομα που ζουν στην περιφέρεια και όχι σε μεγάλα αστικά κέντρα

Και εδώ έρχεται να καλύψει ένα κενό το Ινστιτούτο Ιατρικής Ακριβείας του Πανεπιστημιακού Ερευνητικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Πατρών, το οποίο από το καλοκαίρι έχει ξεκινήσει ένα νέο πρόγραμμα που έχει ως στόχο να δώσει τη δυνατότητα διάγνωσης σοβαρών, σπάνιων νοσημάτων σε παιδιά που παραμένουν αδιάγνωστα, χρησιμοποιώντας σύγχρονες μεθόδους ανάλυσης του γενετικού υλικού και χωρίς κόστος για τους ασθενείς.

«Ο σκοπός μας είναι να βοηθήσουμε παιδάκια από όλη την Ελλάδα, σε συνεργασία με τους θεράποντες ιατρούς τους. Προς το παρόν συνεργαζόμαστε με την Παιδιατρική και τη Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Γεν. Νοσοκομείου Πατρών, με το Καραμανδάνειο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Πατρών και με το νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία στην Αθήνα, ενώ αναμένεται η ένταξη και άλλων νοσοκομείων. Μέχρι το τέλος του έτους επιδιώκουμε να αναλύσουμε το γενετικό υλικό περίπου 300 παιδιών, με σκοπό την ανεύρεση του υπεύθυνου γονιδίου, και άρα μια τελική διάγνωση. Ήδη, για τους πρώτους 10 ασθενείς εντοπίστηκε με επιτυχία το γονίδιο που ευθύνεται για το νόσημά τους, και αυτό σημαίνει “το τέλος της διαγνωστικής οδύσσειας” για αυτά τα παιδιά, την καλύτερη κλινική διαχείρισή τους και την καλύτερη συμβουλευτική για την οικογένεια», περιγράφει η Καθηγήτρια Βιολογίας και Γενετικής στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Πατρών και Διευθύντρια του Ινστιτούτου κα. Ζωή Λυγερού.

Αναγνώριση του υπεύθυνου γονιδίου

Το συγκεκριμένο ερευνητικό πρόγραμμα αφορά την αλληλούχιση όλων των εξωνίων παιδιών ή ενηλίκων που εκδήλωσαν συμπτώματα ενός σπάνιου νοσήματος από την παιδική/εφηβική ηλικία και που παραμένουν μέχρι σήμερα αδιάγνωστοι. Τέτοια νοσήματα είναι διανοητική αναπηρία ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρομυϊκές παθήσεις ή λευκοδυστροφία, εγγενείς βλάβες του μεταβολισμού ή ηπατικές διαταραχές, σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας, μικροκεφαλία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και/ή μεταβολικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής παχυσαρκίας, της αντοχής στην ινσουλίνη και του διαβήτη, το κοντό ανάστημα αγνώστου αιτιολογίας ή καρδιολογικές ανωμαλίες

«Η αναγνώριση του υπεύθυνου γονιδίου είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη σωστή διάγνωση και κλινική διαχείριση του ασθενούς. Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων – Whole Exome Sequencing (WES) είναι μια μέθοδος προσδιορισμού της αλληλουχίας του γενετικού υλικού που διαβάζει παράλληλα όλες τις περιοχές που κωδικοποιούν για πρωτεΐνη (εξώνια) σε όλα τα περίπου 20.000 γονίδια που βρίσκονται στο ανθρώπινο γενετικό υλικό (exome). Οι περιοχές αυτές του γενετικού υλικού αποτελούν λιγότερο από το 2% του συνολικού γενετικού υλικού, αλλά σε αυτές εδράζονται περίπου το 85% των αλλαγών που οδηγούν σε σπάνια νοσήματα. Για αυτό και ο προσδιορισμός της αλληλουχίας όλων των εξωνίων είναι μια μέθοδος που ενδείκνυται για την εύρεση γενετικών αλλαγών που οδηγούν σε σπάνια Μεντελικά νοσήματα», εξηγεί η διακεκριμένη Ελληνίδα επιστήμονας.

Το πρόγραμμα υλοποιείται σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας “3billion” στη Σεούλ της Ν. Κορέας και μετά το πέρας της ανάλυσης με αλγόριθμους τεχνητής νοημοσύνης, τα δεδομένα (εφόσον συμφωνούν οι ασθενείς) θα χρησιμοποιηθούν ανωνυμοποιημένα από το Ινστιτούτο Ιατρικής Ακριβείας και το Τμήμα Ιατρικής, για την ανάπτυξη νέων μεθόδων ανάλυσης αλλά και για την εκπαίδευση νέων επιστημόνων σε αυτές τις προηγμένες τεχνολογίες, σε συνεργασία και με το μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών Πληροφορικής Επιστημών Ζωής του Παν. Πατρών. 

Φορείς υγείας ή θεράποντες ιατροί που ενδιαφέρονται να εντάξουν ασθενείς τους στο πρόγραμμα μπορούν να επικοινωνήσουν για να λάβουν περισσότερες πληροφορίες, στο: precision_medicineupatras@yahoo.com