Δρεπανοκυτταρική νόσος: Σε ποια χώρα παρέχεται για πρώτη φορά τεστ DNA για ασφαλείς μεταγγίσεις

Το πρώτο γενετικό τεστ για τον έλεγχο συμβατότητας δότη-δέκτη σε μεταγγίσεις αίματος πραγματοποιήθηκε τη Δευτέρα, 22 Ιανουαρίου, στο Νοσοκομείο Whittington στο Βόρειο Λονδίνο.

Σύμφωνα με δημοσίευμα στο BBC, η Stephanie George, μια 32χρονη με δρεπανοκυτταρική νόσο (δρεπανοκυτταρική αναιμία), έγινε μία από τους πρώτους ασθενείς που υποβλήθηκε στο πρωτοπόρο τεστ για μείωση του κινδύνου ανεπιθύμητων ενεργειών. Η παγκόσμια πρώτη για το βρετανικό σύστημα υγείας (NHS) δίνει ελπίδα στους 18.000 ασθενείς στην Αγγλία με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία που είναι πλέον επιλέξιμοι για ακριβέστερες και πιο ασφαλείς μεταγγίσεις αίματος.

«Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει τη ζωή μου καθημερινά. Δεν είμαστε τεμπέληδες, έχουμε μια αιματολογική νόσο και ναι, είναι εξουθενωτική, αλλά εξακολουθούμε να θέλουμε να ζούμε μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή» δήλωσε η Stephanie George.

Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του αίματος, αλλά περίπου το ένα πέμπτο των ασθενών αναπτύσσουν στην πορεία αντισώματα έναντι ορισμένων ομάδων αίματος, εξηγούν γιατροί από το NH και συστήνουν σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία και εξαρτώμενες από τη μετάγγιση σπάνιες κληρονομικές αναιμίες να προβούν στην εξέταση παράλληλα με την τυπική τους παρακολούθηση για να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Ο Ryan Mullally, σύμβουλος αιματολόγος στο Whittington Health NHS Trust στο Archway, δήλωσε: «Μπορούμε να μάθουμε περισσότερα και να βελτιώσουμε ακόμα περισσότερο τη συμβατότητα στις μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιώντας αυτή τη συναρπαστική παγκόσμια νέα πρωτοποριακή εξέταση».

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος

Η Δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) είναι μία κληρονομική, χρόνια ασθένεια, με σοβαρές, μη αναστρέψιμες βλάβες για την υγεία. Πρόκειται για ποιοτική διαταραχή του αίματος, που επηρεάζει τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και θεωρούνται γενετικοί φορείς.

Σύμφωνα με τα στοιχεία της Eurostat, εκτιμάται ότι περίπου 103.000 άτομα νοσούν στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ενώ στην Ελλάδα περίπου 1.000 ασθενείς ζουν με τη νόσο.