Νόσος Πάρκινσον: Η νόσος που πληγώνει τα νεύρα – H μετάλλαξη που προτιμά τους Έλληνες

Τα τελευταία χρόνια εμφανίζεται μια μεγάλη αύξηση της συχνότητάς της νόσου Πάρκινσον, που οφείλεται μόνον εν μέρει στη γήρανση του πληθυσμού, οδηγώντας στην επισήμανση ότι σύντομα θα έχουμε μια «πανδημία» της νόσου.

Η νόσος Πάρκινσον εμφανίζεται κατά μεγαλύτερο ποσοστό στους άνδρες. Είναι μια χρόνια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πρωτίστως την κινητικότητα, αλλά εμφανίζει και μια πλειάδα μη κινητικών συμπτωμάτων, όπως διαταραχές ύπνου, ορθοστατική υπόταση, δυσκοιλιότητα, υποσμία, επιτακτική ανάγκη για ούρηση, άγχος, κατάθλιψη, ψευδαισθήσεις, ήπια νοητική έκπτωση που καταλήγει σε άνοια σε κάποιες περιπτώσεις.

Στο κινητικό σκέλος, χαρακτηριστικό είναι το τρέμουλο (τρόμος) σε κατάσταση ηρεμίας, το οποίο όμως δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει. Το τρέμουλο σε κατάσταση ηρεμίας είναι χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει. Επιπλέον, οι κινήσεις είναι αργές (βραδυκινησία) και τα μέλη και το σώμα είναι δύσκαμπτα. Η κινητική δυσκολία φαίνεται περισσότερο στις λεπτές κινήσεις, όπως το γράψιμο και το βάδισμα.

Τα κινητικά προβλήματα οφείλονται εν πολλοίς στην προϊούσα εκφύλιση των ντοπαμινεργικών νευρώνων του εγκεφάλου, ενώ τα μη κινητικά προκύπτουν από μια πιο ευρεία προσβολή του Κεντρικού αλλά και του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος. Πέρα από την ντοπαμινεργική εκφύλιση, το άλλο χαρακτηριστικό παθολογοανατομικό εύρημα είναι οι εναποθέσεις έγκλειστων σωματιδίων μέσα στους νευρώνες, τα λεγόμενα σωμάτια Lewy (Lewy Bodies). Τα έγκλειστα αυτά είναι πλούσια σε παθολογικές μορφές της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνης.

Η αντιμετώπιση στην αρχική φάση της νόσου

Στην πρώτη φάση της νόσου τα κινητικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή που τονώνει το εκφυλιζόμενο ντοπαμινεργικό σύστημα, με αποτέλεσμα η επιβάρυνση να είναι ήπια και οι ασθενείς να έχουν μια κανονική επαγγελματική και κοινωνική δραστηριότητα. Υπάρχει πλειάδα σχετικών φαρμάκων, αλλά το κλασικό και πιο αποτελεσματικό παραμένει η λεβο-ντόπα, που χρησιμοποιήθηκε μάλιστα για πρώτη φορά με επιτυχία από τον Έλληνα ερευνητή Γεώργιο Κοτζιά στις ΗΠΑ, τη δεκαετία του 1960. Η τακτική και εντατική άσκηση είναι απαραίτητη με τα πρώτα δείγματα της νόσου και βοηθάει πολύ στην αντιμετώπισή της. Με την εξέλιξη όμως της νόσου, συνήθως μετά την πενταετία, τα κινητικά συμπτώματα αρχίζουν να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες, ενώ και τα μη κινητικά συμπτώματα συσσωρεύονται και επιδρούν αρνητικά στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των φροντιστών τους. Αυτή είναι η προχωρημένη φάση της νόσου. Ενας σημαντικός παράγοντας επιβάρυνσης σε αυτό το στάδιο είναι οι κινητικές επιπλοκές, που χαρακτηρίζονται από διαστήματα μεγάλης δυσκολίας και επιβράδυνσης της κίνησης (φάσεις off) που εναλλάσσονται με διαστήματα υπερβολικής κινητικότητας, με ακούσιες κινήσεις, τις λεγόμενες υπερκινησίες. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει και σημαντική αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις, όπως και δυσκολία στην φώνηση και την κατάποση.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος σε προχωρημένη μορφή

Η αντιμετώπιση προϋποθέτει την ύπαρξη μιας πολυεπιστημονικής ομάδας που συμπεριλαμβάνει, πέραν του έμπειρου Νευρολόγου, Ειδική Νοσηλεύτρια, Ψυχίατρο, Ψυχολόγο, Φυσιοθεραπευτή, Διατροφολόγο και Κοινωνικό Λειτουργό. Ο χειρισμός της φαρμακευτικής αγωγής στο στάδιο αυτό είναι δύσκολος, και πρέπει να στοχεύει και στα κινητικά και στα μη κινητικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, οι νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις της νόσου, και ιδιαίτερα οι οπτικές ψευδαισθήσεις και οι παράλογες, παραληρηματικές ιδέες μπορεί να εμφανίζουν μια έξαρση με την ντοπαμινεργική αγωγή, οπότε χρειάζεται αυτή να προσαρμοστεί ανάλογα, ή και να προστεθούν φάρμακα για να καταστείλουν αυτές τις εκδηλώσεις που είναι πολύ επώδυνες για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους.

Στις περιπτώσεις που υπάρχει σημαντική νοητική έκπτωση μπορεί να βοηθήσουν σε κάποιο βαθμό φάρμακα που χρησιμοποιούνται και στη νόσο Αλτσχάιμερ, τονώνοντας ένα άλλο σύστημα νευροδιαβιβαστή, το σύστημα της ακετυλχολίνης. Στην προχωρημένη φάση της νόσου παίζει ακόμη πιο σημαντικό ρόλο η παραίνεση προς τους ασθενείς να είναι δραστήριοι κινητικά και κοινωνικά, να μην απομονώνονται και να ασκούνται. Στο πλαίσιο αυτό, είναι σημαντικά τα προγράμματα συλλογικής άσκησης. Στο Κέντρο μας πραγματοποιείται το διάστημα αυτό μια μελέτη για την πιθανή ευεργετική επίδραση του χορού στη Νόσο Πάρκινσον μέσω της εφαρμογής σε ελληνικό πλαίσιο του Προγράμματος Dance for PD.

Τα τελευταία χρόνια έχει υπάρξει σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση των κινητικών επιπλοκών στην προχωρημένη νόσο. Έχουν αναπτυχθεί φαρμακευτικές ουσίες που χορηγούνται από το στόμα και δρουν στον μεταβολισμό της ντοπαμίνης, επιτυγχάνοντας μια πιο σταθερή κατάσταση. Έχουν δημιουργηθεί ιατρικές συσκευές που μπορούν να ανιχνεύουν τις κινητικές διακυμάνσεις και τις υπερκινησίες στην καθημερινή ζωή των ασθενών, έτσι ώστε να υπάρχει βέλτιστη προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής. Αυτές οι συσκευές είναι ιδιαίτερα βοηθητικές στις περιπτώσεις εκείνες όπου δεν είναι ξεκάθαρο από το ιστορικό των ασθενών και των οικείων τους ποια είναι η καθημερινή τους κατάσταση στο οικιακό και επαγγελματικό-κοινωνικό τους περιβάλλον όλο το 24ωρο. Έχουν επίσης αναπτυχθεί τεχνικά υποβοηθούμενες θεραπείες που μπορούν να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τις κινητικές επιπλοκές, όταν αυτές επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Πρόκειται για αντλίες συνεχούς χορήγησης ντοπαμινεργικών φαρμάκων που επιτυγχάνουν σταθερή ανταπόκριση μέσα στην ημέρα, καθώς και για μια νευροχειρουργική επέμβαση, την εν τω Βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (Deep Brain Stimulation, DBS). Σε αυτήν τοποθετούνται ηλεκτρόδια σε συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου και συνδέονται με βηματοδότη, από τον οποίο ρυθμίζονται παράμετροι του ερεθισμού των ηλεκτροδίων, επιτυγχάνοντας μια πιο ομαλή λειτουργία των εγκεφαλικών κυκλωμάτων, και μια σημαντική βελτίωση στις κινητικές επιπλοκές. Η απόφαση για το ποια μέθοδος είναι η πιο κατάλληλη για τον κάθε ασθενή είναι απολύτως εξατομικευμένη, και προϋποθέτει την πολύ καλή ενημέρωση των ασθενών και του περιβάλλοντός τους και τη στενή συνεργασία με τον θεράποντα. Οι μέθοδοι αυτές θα μπορούσαν να χρησιμοποιούνται περισσότερο και νωρίτερα στους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον στην Ελλάδα. Αυτό αφορά ιδιαίτερα το DBS, για το οποίο η πρόσβαση είναι περιορισμένη στον Δημόσιο Τομέα, λόγω του κόστους που αυτή η επέμβαση συνεπάγεται, και παρά την αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητά της σε καλά επιλεγμένους ασθενείς.

Ερευνητική πρόοδος

Η έρευνα στη κατανόηση της παθογένειας της νόσου Πάρκινσον έχει αναπτυχθεί πολύ τα τελευταία έτη. Μεγάλη ώθηση έχει δώσει η Γενετική. Αναγνωρίζονται πλέον πολλές γενετικές μορφές της νόσου. Ίσως η πιο σημαντική, καθώς συνδέεται στενά με την πιο συχνή σποραδική μορφή της νόσου, είναι η γενετική μορφή που οφείλεται σε μεταλλάξεις, δηλαδή γενετικές παραλλαγές, στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης, της ίδιας πρωτεΐνης που εναποτίθεται στα Lewy Bodies. Η γενετική αυτή μορφή είναι πολύ σπάνια διεθνώς, αλλά όχι στην Ελλάδα, όπου υπάρχουν αρκετά περιστατικά.

Μάλιστα πρόσφατα ανακαλύψαμε με την ομάδα μας μια καινούρια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, μετάλλαξη που και αυτή φαίνεται να εμφανίζεται μόνο σε άτομα ελληνικής καταγωγής. Έρευνες πολλών ετών πάνω σε αυτή την πρωτεΐνη, τη λειτουργία και δυσλειτουργία της, κατέληξαν πρόσφατα στην καθιέρωση ενός καινούριου βιολογικού δείκτη για τη νόσο, δείκτη που βασίζεται στην ανίχνευση ανώμαλων δομών της α-συνουκλεΐνης στους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον. Παράλληλα, αναπτύσσονται θεραπείες που στοχεύουν στις ανώμαλες αυτές δομές, και υπάρχουν σημαντικές ελπίδες ότι θα εφαρμοστούν το επόμενο διάστημα. Αυτές οι δυνητικές θεραπείες δεν θα αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα, όπως οι παρούσες ντοπαμινεργικές θεραπείες, αλλά τη νόσο στη ρίζα της, με αποτέλεσμα την επιβράδυνση ή και την αναστολή της εξελικτικής της πορείας.

Πηγή: ygeiamou.gr