Σπάνια Νοσήματα: Οι 3 άξονες του Εθνικού Σχεδίου Δράσης και οι προτεραιότητες για την Ελλάδα

Για τις 500.000 οικογένειες στην Ελλάδα που επηρεάζονται από τα Σπάνια Νοσήματα, αλλά και του θεσμική τους φορέα στην Ελλάδα και το Εξωτερικό, την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα αποτελεί έναν στρατηγικό πυλώνα για την προώθηση της υγειονομικής περίθαλψης και της ευαισθητοποίησης σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες στην Ελλάδα. Το σχέδιο αυτό περιλαμβάνει τη συνεργασία με διεθνείς οργανισμούς και τη σύσταση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης που επικεντρώνονται στη διάγνωση, την πρόληψη και την αποτελεσματική θεραπεία των σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων.

1. Πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση
Ο πρώτος στρατηγικός άξονας επικεντρώνεται στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της προληπτικής φροντίδας για τα σπάνια νοσήματα. Ένας από τους κύριους στόχους είναι η ενημέρωση του γενικού πληθυσμού και των επαγγελματιών υγείας σχετικά με την αναγνώριση των σπάνιων ασθενειών σε πρώιμο στάδιο. Ειδικές εκστρατείες ευαισθητοποίησης, εκπαίδευση των υγειονομικών επαγγελματιών και δημιουργία στρατηγικών εργαλείων για την αναγνώριση αυτών των παθήσεων είναι θεμελιώδης για την επιτυχή εφαρμογή αυτού του άξονα.

2. Βελτίωση θεσμικού πλαισίου και κανονισμών
Ο δεύτερος άξονας εστιάζει στην αναγνώριση και πιστοποίηση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης σε εθνικό επίπεδο και στην ενίσχυση του θεσμικού πλαισίου που σχετίζεται με τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων. Ειδικά, η δημιουργία του Εθνικού Μητρώου Ασθενών και η ενσωμάτωση του ORPHANET στην εθνική βάση δεδομένων για τη σπανιότητα των νοσημάτων επιτρέπει την ακριβή καταγραφή και την παρακολούθηση αυτών των ασθενειών. Παράλληλα, ενδυναμώνεται η συνεργασία με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN), ώστε να ενσωματωθούν οι διεθνείς βέλτιστες πρακτικές και η Ελλάδα να συμβάλει στην ανάπτυξη κατευθυντήριων γραμμών για τη διάγνωση και την παροχή φροντίδας.

3. Βελτίωση θεραπευτικών διαδικασιών και αντιμετώπιση
Η τρίτη στρατηγική ενέργεια αφορά τη βελτίωση των θεραπευτικών διαδικασιών. Οι ενέργειες περιλαμβάνουν την εφαρμογή σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων και την παροχή εξειδικευμένων θεραπειών. Αξιοποιώντας την τεχνολογία και την επιστημονική έρευνα, οι υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης για τα σπάνια νοσήματα ενδυναμώνονται, παρέχοντας στους ασθενείς καλύτερες επιλογές θεραπείας. Η συνεργασία με διεθνείς ερευνητικούς οργανισμούς και την Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενισχύει τις δυνατότητες ανάπτυξης νέων φαρμάκων και θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις.

Ειδικές δράσεις

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) έχει καθορίσει ειδικές δράσεις για την εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Αυτές οι δράσεις περιλαμβάνουν την ανάπτυξη προγραμμάτων για τη στήριξη των ασθενών, τη διευκόλυνση της πρόσβασης τους σε ειδικευμένα κέντρα, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας, και την ενίσχυση των ερευνητικών υποδομών. Αξιοποιώντας τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, παρέχεται η δυνατότητα στους Έλληνες ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε κορυφαίους ειδικούς και να συμμετέχουν σε κλινικές μελέτες που ενδέχεται να βελτιώσουν τις θεραπευτικές επιλογές και τη ζωή τους.

1. Ανάπτυξη Εθνικού Μητρώου Ασθενών: Η ανάπτυξη ενός Εθνικού Μητρώου Ασθενών για τα Σπάνια Νοσήματα, σε συνεργασία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και το ORPHANET, θα συμβάλλει στη συστηματική καταγραφή, παρακολούθηση και ανάλυση των δεδομένων που αφορούν τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Αυτή η βάση δεδομένων θα επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση της επιδημιολογίας αυτών των ασθενειών στην Ελλάδα και τη βελτίωση των στρατηγικών θεραπείας και πρόληψης.
2. Στήριξη μέσω στρατηγικών συνεργασιών: Η ενίσχυση της συνεργασίας μεταξύ των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, των οργανισμών ασθενών, και των επαγγελματιών υγείας αποτελεί κομβικό σημείο του Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Οι στρατηγικές συνεργασίες με ευρωπαϊκά και διεθνή κέντρα και ερευνητικές ομάδες θα ενισχύσουν την επιστημονική έρευνα, διευκολύνοντας την ανταλλαγή γνώσης και εμπειρίας σε θέματα που αφορούν στη διάγνωση και τη θεραπεία των σπάνιων νοσημάτων.

Συνεργασία με Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN)

Η συνεργασία με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς είναι θεμελιώδης για την ενίσχυση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN) ενώνουν τα καλύτερα επιστημονικά και θεραπευτικά κέντρα στην Ευρώπη, παρέχοντας στους ασθενείς πρόσβαση σε ειδικευμένους ιατρούς και βέλτιστες πρακτικές για τη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων παθήσεων. Τα Δίκτυα αυτά παρέχουν την ευκαιρία στους επαγγελματίες υγείας να επικοινωνούν με άλλους ειδικούς και να συνεργάζονται με ευρωπαϊκούς οργανισμούς για την ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας και την ενίσχυση των κλινικών μελετών. Η Ελλάδα έχει την ευκαιρία να ενταχθεί πλήρως στην ευρωπαϊκή πλατφόρμα για την ανάπτυξη κατευθυντήριων γραμμών και την εφαρμογή κοινών προτύπων για τη φροντίδα των ασθενών με σπάνιες ασθένειες.

Συμπεράσματα

Η εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα αποτελεί την δέσμευση της Ελλάδας για την ενίσχυση του συστήματος υγείας στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων, παρέχοντας στους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες την καλύτερη δυνατή φροντίδα και υποστήριξη. Μέσω της ενίσχυσης της συνεργασίας με διεθνείς οργανισμούς, της ανάπτυξης εξειδικευμένων κέντρων, και της εφαρμογής στρατηγικών για την έρευνα και την ευαισθητοποίηση, το σχέδιο αυτό μπορεί να συμβάλει στην εξασφάλιση μιας καλύτερης ποιότητας ζωής για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.

Πηγή: ygeiamou.gr